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Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT oder Nackenfalte genannt) ist eine Falte im Bereich des kindlichen Nackens, die durch Flüssigkeitsansammlung entsteht. Eine vergrößerte Nackenfalte kann durch mögliche Erkrankungen des Babys entstehen. Dabei kann die vergrößerte Nackenfalte einerseits auf eine Chromosomenstörung (z.B. Down-Syndrom) hindeuten oder auch auf eine Fehlbildung, wie zum Beispiel einen Herzfehler.

Beim Ersttrimester-Screening werden außerdem Größe und Anatomie des Kindes untersucht. Parallel dazu werden aus einer mütterlichen Blutprobe zwei Schwangerschaftshormone (freies ß-hCG und PAPP-A) bestimmt. Abweichungen in ihrer Konzentration vom Normalwert kommen zum Beispiel bei Kindern mit Chromosomenstörungen häufiger vor als bei gesunden Kindern. Aus den Ergebnissen der Schwangerschaftshormonwerte und den Ultraschalldaten wird unter Berücksichtigung des mütterlichen Altersrisikos ein individuelles Gesamtrisiko errechnet.

In etwa fünf Prozent der untersuchten Schwangerschaften kann es zu einem auffälligen Ergebnis kommen. Dies bedeutet jedoch nicht, dass mit Sicherheit eine Chromosomenstörung vorliegt, sondern lediglich, dass ein erhöhtes Risiko dafür besteht. Der sichere Nachweis einer Chromosomenstörung ist nur durch die direkte Untersuchung von Zellmaterial möglich. Dies erfordert eine Punktion für die Gewinnung von Fruchtwasser (Amniozentese), Plazentagewebe (Chorionzottenbiopsie) oder Nabelschnurblut. Diese „invasiven“ Methoden sind mit einem sehr geringen Fehlgeburts-Risiko verbunden. Auch können weitere Ultraschalluntersuchungen zum Ausschluß anderer Erkrankungen (z.B. Herzfehler) nötig sein.

Ein unauffälliges Ergebnis des Ersttrimester-Screenings schließt eine Chromosomenstörung mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit aus. Allerdings besteht auch für diese Methode eine geringe Irrtumswahrscheinlichkeit, so dass ein unauffälliges Ersttrimester-Screening keine Garantie für die Geburt eines gesunden Kindes darstellen kann.

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